Consiste en un análisis por Inteligencia Artificial y Big Data de más de 1,2 millones de marcadores genéticos relacionados con enfermedades potencialmente tratables clínicamente. Se comparan los parámetros individuales de cada paciente con millones de individuos con parámetros similares de modo que se pueda aprender del comportamiento clínico de otros, ya que el nuestro será, con toda probabilidad muy parecido.
Las enfermedades genéticas engloban a un grupo de patologías muy heterogéneas producidas por alteraciones en el material genético. Muchas de estas enfermedades son de baja prevalencia y en general son de difícil diagnóstico por lo que en muchos casos suele transcurrir un tiempo considerable desde la aparición de los primeros síntomas hasta la correcta identificación de la patología. Los avances en la investigación en Genética y Biología Molecular han supuesto un enorme progreso en el conocimiento de los procesos biológicos implicados en las causas y evolución de las enfermedades genéticas, llegándose en muchos casos a la identificación de las alteraciones en el ADN que las producen. La aplicación de las técnicas genéticas en la práctica clínica ha facilitado el diagnóstico de un amplio número de enfermedades originadas por alteraciones genéticas. Además, la incorporación de las técnicas genéticas ha abierto nuevas líneas de actuación en la mejora de la salud, ya que no sólo ha facilitado el diagnóstico adecuado de aquellos pacientes que presentan los signos y síntomas de la enfermedad sino que ha permitido la identificación de aquellas personas portadoras de las alteraciones genéticas que no presentan la enfermedad pero que pueden desarrollarla en un futuro o transmitirla a su descendencia. Este conocimiento es de gran importancia a la hora de planificar o diseñar actuaciones preventivas que conduzcan a una mejora en términos de salud de la población. Las pruebas genéticas están siendo utilizadas en otros campos además del de diagnóstico, incorporándose como herramientas importantes dentro del campo pronóstico y predictivo. El conocimiento de las características genéticas de cada enfermedad puede ayudar en la identificación de aquellos pacientes susceptibles de responder adecuadamente a determinados tratamientos y de esta manera poder decidir la terapia más adecuada en cada caso. En resumen, los avances en la genética humana están produciendo un impacto en la atención sanitaria, que tiende a ofrecer una atención más personalizada con actuaciones preventivas y terapéuticas adaptadas al perfil genético de cada individuo.