El consejo o asesoramiento genético es una de las actividades propias de la Genética Clínica y consiste en un proceso comunicativo para informar, educar y dar soporte a individuos y familias que tienen una enfermedad genética o el riesgo de tenerla.
Durante la consulta de asesoramiento genético, el clínico se reúne con una persona o familia para discutir los riesgos genéticos que puedan afectarles y para proporcionar, en su caso, información sobre los Análisis genéticos y opciones disponibles para una mejor gestión de su situación.
Informe sobre el diagnóstico, pronóstico y tratamiento del trastorno genético.
El consejo genético es el proceso de evaluación, diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades genéticas. En dicho proceso se informa a los pacientes sobre el origen de su patología, los mecanismos de herencia, la posibilidad de transmisión a la descendencia y los tratamientos y/o medidas de prevención indicados en su caso. Todas las pruebas genéticas deben estar asociadas a un proceso de consejo genético, realizado por profesionales formados en centros certificados.
Permite la comprensión del mecanismo hereditario y la probabilidad o riesgo de otros familiares.
Plantea alternativas reproductivas al riesgo de recurrencia.
Favorece la elección individual de opciones aceptables, según la percepción personal del riesgo, los objetivos y los valores.
Facilita la adaptación a la presencia del trastorno y a su riesgo de recurrencia.
MEDICINA PREDICTIVA. COMBINACIÓN DE CHEQUEO MÉDICO Y ANÁLISIS GENÉTICO
Anamnesis. Analitica. Pruebas diagnósticas.
Perfiles genéticos y análisis genéticos específicos.
Perfil genético personal para futuras acciones médicas según se vayan identificando nuevas variables genéticas relacionadas con enfermedades.
Mapa de riesgos.
Análisis genéticos cuyo conocimiento implique un BENEFICIO REAL para el PACIENTE y que determine una ESTRATEGIA DE SALUD clara de prevención y tratamiento de la enfermedad.
Enfermedades CV. Procesos oncológicos. Pediatría, ginecología y obstetricia. Procesos Neurológicos. Procesos Hematológicos. Procesos Endocrinos. Enfermedades raras e inmunología.
Diseño de una ESTRATEGIA DE SALUD personalizada a partir del perfil genético y chequeo clínico. OPTIMIZACIÓN de las decisiones médicas a tomar.
Realización de un informe de diagnóstico, predisposiciones a padecer enfermedades y los riesgos asociados al perfil genético por ejemplo toxicidad potencial a ciertos medicamentos.
Farmacogenética.
