GENÉTICA

Diabetes tipo II

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¿A quién va dirigido este test?

La determinación de la predisposición genética a desarrollar diabetes tipo II, se puede realizar en cualquier etapa de la vida, por lo que el test se puede hacer tanto en jóvenes y adolescentes como en adultos.

Este estudio está dirigido a cualquier persona con:

  • Obesidad.
  • Antecedentes familiares de diabetes tipo II. 
  • Embarazadas con diabetes gestacional durante anteriores embarazos o niños con peso al nacer superior a 4 kg.
  • Hipertensión arterial.
  • Personas con una ó mas condiciones relacionadas con la resistencia a la insulina (hipertensión, colesterol o triglicéridos).
  • Antecedentes de alteraciones de la glucosa en sangre.

¿Por qué se produce la diabetes?

La diabetes es una enfermedad crónica que se origina porque el páncreas no sintetiza la cantidad de insulina que el cuerpo humano necesita, la elabora de una calidad inferior o no es capaz de utilizarla con eficacia. La insulina es una hormona producida por el páncreas.

¿Qué causa la diabetes tipo II?

Las principales causas de diabetes tipo II son la genética y los factores ambientales (cambios en los patrones dietéticos y de actividad física).

 

Se sabe que la diabetes tipo II es más frecuente en personas con antecedentes familiares de esta enfermedad. Se han descubierto muchos genes relacionados con su desarrollo, lo que implica que las personas que tienen mutaciones en estos genes tienen una mayor probabilidad de padecer diabetes tipo II si se dan determinados factores ambientales como los hábitos de vida sedentaria o alimentación inadecuada. El 80 % de las personas con diabetes tipo II son obesas o presentan sobrepeso (IMC ≥25).

¿En qué consiste el test genético de prevención de diabetes tipo II?

Es un estudio genético de alta sensibilidad y especificidad, que incluye el análisis simultáneo de las 16 variantes genéticas de mayor valor predictivo de la predisposición a desarrollar diabetes tipo II. El resultado final del mismo también toma en consideración los antecendentes familiares de diabetes tipo II y los datos antropométricos del paciente.

Cáncer de mama

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Sobre el Cáncer de Mama

El cáncer de mama es el tumor más frecuente en las mujeres occidentales. En España se diagnostican alrededor de 25.000 casos nuevos al año. Podemos decir que 1 de cada 8 mujeres tendrá cáncer de mama a lo largo de su vida.   

Detectado a tiempo, la curación del cáncer de mama es del 90%.

El cáncer de mama es una enfermedad genética que se origina debido a errores en el ADN, principalmente en los genes conocidos como BRCA1 y BRCA2. Existen otra serie de genes que también están relacionados con el cáncer de mama y que pueden presentar mutaciones causantes de la enfermedad.

Ante la alta incidencia de este cáncer en la población mundial, las comunidades científicas internacionales establecieron unos criterios de clasificación para identificar aquellas mujeres con alto riesgo de padecer cáncer de mama, con el fin de poder establecer una serie de programas de detección precoz, pudiendo así, en muchas ocasiones evitar la enfermedad o detectarla en fases iniciales en las que el tratamiento es más eficaz.

¿A quién va dirigido este test?

Entre el 5% y 10% de las mujeres con cáncer de mama tiene una historia familiar de alto riesgo y entre el 15% y 20% la historia familiar es de riesgo moderado. Sin embargo, en estudios poblacionales se ha demostrado que una gran parte de las personas en las que se identifican mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 no pertenecen a familias de alto riesgo, por lo que, según los protocolos vigentes, no se habrían realizado el estudio genético y no se habrían podido acoger a programas de detección precoz.

Los criterios internacionales son los siguientes:

  • Mujeres con antecedentes personales de cáncer de mama o de ovario.

  • Mujeres con cáncer de ovario y un pariente de primer grado con cáncer de ovario o cáncer de mama antes de la menopausia o ambos.

  • Mujeres con cáncer de mama a la edad de ≤50 años y un pariente cercano con cáncer de ovario o de un cáncer de mama masculino a cualquier edad.

  • Mujeres de ascendencia judía asquenazi con cáncer de ovario.

  • Mujeres de ascendencia judía asquenazi con diagnóstico de cáncer de mama a la edad de ≤40 años.

  • Cualquier mujer con ovario seroso de alto grado, peritoneal primario o cáncer de las trompas de Falopio.

  • Mujeres con un pariente cercano con una mutación conocida de BRCA1 o BRCA2.

  • Mujeres con antecedentes familiares indicativos de síndrome de Lynch (CCHNP) como el cáncer de colon (sobre todo si se diagnostica antes de los 50 años) o el cáncer de endometrio, de ovario, gástrico o del tracto renal.

¿En qué consiste?

    Es un estudio genético que consiste en el análisis de 26 genes relacionados con el cáncer de mama, entre ellos el BRCA1 y BRCA2.

Gracias a este estudio es posible identificar aquellas mujeres que portan una mutación en uno de estos genes de manera rápida y segura. En tan solo 25 días conocerás tu riesgo.

Esto permitirá a los especialistas que intervengan de manera precoz, implementando los tratamientos adecuados, ya sean quirúrgicos o farmacológicos y un seguimiento más cercano. Gracias a este diagnóstico precoz se puede evitar la aparición del cáncer o bien detectarlo en una fase inicial, lo que hace que el tratamiento sea mucho más eficaz, aumentando considerablemente la probabilidad de supervivencia, hasta un 90%.

Tras un simple análisis de sangre, en tan sólo 15 días tendrás en tus manos los resultados.

Para realizarte la analítica llámanos al +34 623 23 88 95 o escríbenos al mail info@geneticadodabesa.es y te indicaremos el modo de proceder y la clínica más cercana a tu domicilio.

El cáncer de mama es el crecimiento descontrolado de las células mamarias

Para entender mejor el cáncer de mama, debemos entender cómo se desarrolla cualquier cáncer.

El cáncer es el resultado de mutaciones, o cambios anómalos, en los genes que regulan el crecimiento de las células y las mantienen sanas. Los genes se encuentran en el núcleo de las células, el cual  actúa como la «sala de control» de cada célula. Normalmente, las células del cuerpo se renuevan mediante un proceso específico llamado crecimiento celular: las células nuevas y sanas ocupan el lugar de las células viejas que mueren. Pero con el paso del tiempo, las mutaciones pueden «activar» ciertos genes y «desactivar» otros en una célula. La célula modificada adquiere la capacidad de dividirse sin ningún tipo de control u orden, por lo que produce más células iguales y genera un tumor.

Un tumor puede ser benigno (no es peligroso para la salud) o maligno (es potencialmente peligroso). Los tumores benignos no son considerados cancerosos: sus células tienen una apariencia casi normal, crecen lentamente y no invaden tejidos próximos ni se propagan hacia otras partes del cuerpo. Los tumores malignos son cancerosos. De no ser controladas, las células malignas pueden propagarse más allá del tumor original hacia otras partes del cuerpo.

Test de Compatibilidad

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TEST DE COMPATIBILIDAD ENTRE PAREJAS

El test de portadores se dirige a todas aquellas parejas que estén planeando tener un hijo y que quieran evitar la aparición de una enfermedad recesiva.
En los casos en los que existan problemas de fertilidad y sea necesaria la opción de donación de óvulos o de esperma, este test se debe realizar también al donante, puesto que será su copia de ADN la que pase al futuro hijo.

El ADN que todos portamos en nuestras células está formado por dos cadenas, una proviene de nuestro padre y otra de nuestra madre. Dicho ADN contiene toda la información de lo que somos y seremos. La información está distribuida en más de 20.000 genes, y al tener 2 cadenas de ADN, tenemos consecuentemente 2 copias de cada gen. 
Hay genes que llevan una información imprescindible para la vida y si esos genes contienen algún error, las consecuencias son muy graves. El hecho de tener dos copias de cada gen, ha permitido que, si un gen está mutado, el otro pueda funcionar de backup. 
Para que se desarrolle una enfermedad recesiva, las dos copias de un mismo gen (la del padre y la de la madre) deben tener una mutación, es decir, ninguno de esos dos genes va a funcionar, por lo que se va a desarrollar una enfermedad recesiva.
En el caso de que sólo una copia esté mutada, no se expresará la enfermedad. 

¿Por qué realizarse el test genético de compatibilidad?

Es importante saber si eres portador o no, y en caso positivo, qué gen o genes tienes mutados y analizar si tu pareja porta mutaciones en esos mismos genes.
No dejes al azar la salud de tu hijo

 

¿qué es ser portador?

Un portador es aquella persona que tiene una mutación en un gen y no expresa la enfermedad, es decir, tiene una mutación en una de las cadenas de ADN, estando el gen de backup operativo. Prácticamente todos los portadores desconocen que lo son.
Si un portador tiene un hijo con otro portador de una mutación en el mismo gen, la probabilidad de que tengan un hijo con una enfermedad recesiva será del 25%.

¿en qué consiste el test de compatibilidad?

Existen determinadas mutaciones que se repiten en la población con más frecuencia que otras. Son las conocidas como mutaciones prevalentes.
El test genético de portadores que te ofrecemos es el más completo que hay en el mercado. Entre las mutaciones estudiadas se incluyen todas aquellas prevalentes, además de muchas otras más que le dan en su conjunto, una gran capacidad de detección. 

¿a quién va dirigido este test?

El test de portadores se dirige a todas aquellas parejas que estén planeando tener un hijo y que quieran evitar la aparición de una enfermedad recesiva.
En los casos en los que existan problemas de fertilidad y sea necesaria la opción de donación de óvulos o de esperma, este test se debe realizar también al donante, puesto que será su copia de ADN la que pase al futuro hijo.

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Consulta de Genética Clínica

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El consejo  o asesoramiento genético es una de las actividades propias de la Genética Clínica y consiste en un proceso comunicativo para informar, educar y dar soporte a individuos y familias que tienen una enfermedad genética o el riesgo de tenerla.

Durante la consulta de asesoramiento genético, el clínico se reúne con una persona o familia para discutir los riesgos genéticos que puedan afectarles y para proporcionar, en su caso, información sobre los Análisis genéticos y opciones disponibles para una mejor gestión de su situación.

Informe sobre el diagnóstico, pronóstico y tratamiento del trastorno genético.

 

El consejo genético es el proceso de evaluación, diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades genéticas. En dicho proceso se informa a los pacientes sobre el origen de su patología, los mecanismos de herencia, la posibilidad de transmisión a la descendencia y los tratamientos y/o medidas de prevención indicados en su caso. Todas las pruebas genéticas deben estar asociadas a un proceso de consejo genético, realizado por profesionales formados en centros certificados.

Permite la comprensión del mecanismo hereditario y la probabilidad o riesgo de otros familiares.

Plantea alternativas reproductivas al riesgo de recurrencia.

Favorece la elección individual de opciones aceptables, según la percepción personal del riesgo, los objetivos y los valores.

Facilita la adaptación a la presencia del trastorno y a su riesgo de recurrencia.

MEDICINA PREDICTIVA. COMBINACIÓN DE CHEQUEO MÉDICO Y ANÁLISIS GENÉTICO 

Anamnesis. Analitica. Pruebas diagnósticas.

Perfiles genéticos y análisis genéticos específicos.

Perfil genético personal para futuras acciones médicas según se vayan identificando nuevas variables genéticas relacionadas con enfermedades.

Mapa de riesgos.

Análisis genéticos cuyo conocimiento implique un BENEFICIO REAL para el PACIENTE y que determine una ESTRATEGIA DE SALUD clara de prevención y tratamiento de la enfermedad.

Enfermedades CV. Procesos oncológicos. Pediatría, ginecología y obstetricia. Procesos Neurológicos. Procesos Hematológicos. Procesos Endocrinos. Enfermedades raras e inmunología.

Diseño de una ESTRATEGIA DE SALUD personalizada a partir del perfil genético y chequeo clínico. OPTIMIZACIÓN de las decisiones médicas a tomar.

Realización de un informe de diagnóstico, predisposiciones a padecer enfermedades y los riesgos asociados al perfil genético por ejemplo toxicidad potencial a ciertos medicamentos.

Farmacogenética.

Perfiles Genéticos Específicos

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MAPA DE SALUD. Identificación de riesgos y tendencias de bases genéticas

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Mapa de Salud

Consiste en un análisis por Inteligencia Artificial y Big Data de más de 1,2 millones de marcadores genéticos relacionados con enfermedades potencialmente tratables clínicamente. Se comparan los parámetros individuales de cada paciente con millones de individuos con parámetros similares de modo que se pueda aprender del comportamiento clínico de otros, ya que el nuestro será, con toda probabilidad muy parecido.

Las enfermedades genéticas engloban a un grupo de patologías muy heterogéneas producidas por alteraciones en el material genético. Muchas de estas enfermedades son de baja prevalencia y en general son de difícil diagnóstico por lo que en muchos casos suele transcurrir un tiempo considerable desde la aparición de los primeros síntomas hasta la correcta identificación de la patología. Los avances en la investigación en Genética y Biología Molecular han supuesto un enorme progreso en el conocimiento de los procesos biológicos implicados en las causas y evolución de las enfermedades genéticas, llegándose en muchos casos a la identificación de las alteraciones en el ADN que las producen. La aplicación de las técnicas genéticas en la práctica clínica ha facilitado el diagnóstico de un amplio número de enfermedades originadas por alteraciones genéticas. Además, la incorporación de las técnicas genéticas ha abierto nuevas líneas de actuación en la mejora de la salud, ya que no sólo ha facilitado el diagnóstico adecuado de aquellos pacientes que presentan los signos y síntomas de la enfermedad sino que ha permitido la identificación de aquellas personas portadoras de las alteraciones genéticas que no presentan la enfermedad pero que pueden desarrollarla en un futuro o transmitirla a su descendencia. Este conocimiento es de gran importancia a la hora de planificar o diseñar actuaciones preventivas que conduzcan a una mejora en términos de salud de la población. Las pruebas genéticas están siendo utilizadas en otros campos además del de diagnóstico, incorporándose como herramientas importantes dentro del campo pronóstico y predictivo. El conocimiento de las características genéticas de cada enfermedad puede ayudar en la identificación de aquellos pacientes susceptibles de responder adecuadamente a determinados tratamientos y de esta manera poder decidir la terapia más adecuada en cada caso. En resumen, los avances en la genética humana están produciendo un impacto en la atención sanitaria, que tiende a ofrecer una atención más personalizada con actuaciones preventivas y terapéuticas adaptadas al perfil genético de cada individuo.

Perfil genético para deportistas

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TrainMee

Es una prueba genética que ayudará a definir una estrategia personalizada para obtener el máximo rendimiento deportivo. Proporciona información eficaz y precisa para intervenir en todas las fases del entrenamiento, prevenir lesiones y modificar de manera específica los hábitos alimenticios y seleccionar el talento individual.

 

La prueba genética deportiva es un test que analiza tu perfil genético individual para crear en base a datos científicos y con una precisión cercana al 100% un plan de entrenamiento óptimo adaptado a tus características únicas y personales. Test genético que ayudará a definir una estrategia personalizada para obtener el máximo rendimiento deportivo. Proporciona información eficaz y precisa para intervenir en todas las fases del entrenamiento, prevenir lesiones y modificar de manera específica los hábitos alimenticios y seleccionar el talento individual.

¿POR QUÉ hacerse este test?

PRECISO

Analiza con alta definición multitud de variantes en treinta y tres genes que están implicadas en áreas de gran impacto: Potencia, resistencia, musculación, recuperación, recarga y VO2.

 

PRÁCTICO

 

Proporciona información genética útil y con impacto en el rendimiento atlético. Podrás personalizar tu programa de entrenamiento y mejorar el rendimiento de una forma única. No solo alcanzarás tus objetivos sino que obtendrás resultados duraderos.

 

FIABLE

 

La tecnología de genotipado y el análisis de datos, mediante un innovador conjunto de algoritmos y Machine Learning, hacen que la precisión de alcance el 99%. Nuestra metodología utiliza conocimientos científicos rigurosos y estadísticamente relevantes para la evaluación de tu perfil genético.

Perfiles Genéticos Nutricionales

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INTOLERANCIAS GENÉTICAS: lactosa, fructosa y gluten

Este test analiza tres tipos de intolerancias cuyos síntomas principalmente gastrointestinales son difíciles de diferenciar. Es importante conocer el tipo de intolerancia para retirar de la dieta habitual el grupo de alimentos que los origina y poder prevenir la aparición de síntomas o, al menos, disminuir sus consecuencias

Se trata de un estudio genético para conocer el riesgo a padecer intolerancias genéticas digestivas (al gluten, a la lactosa y a la fructosa) y poder descartar la intolerancia con cierta seguridad, en caso de obtener un resultado negativo.

Al tratarse de trastornos alimenticios hereditarios, es importante realizar los estudios a los familiares de primer grado, para poder desarrollar un diagnóstico apropiado en el momento de presentar síntomas o poder evitar la enfermedad.

 

A QUIÉN VA DIRIGIDO?
  • A aquellos que deseen conocer su riesgo a padecer intolerancia al gluten, a la lactosa o a la fructosa.
  • Personas que muestren síntomas digestivos.
  • Gente con algún familiar cercano con estas intolerancias.
  • Esta prueba aconsejamos que sea prescrita por un especialista, quien además te esclarecerá posteriormente los resultados.
POR QUÉ ES RECOMENDABLE?

 

Los síntomas de las intolerancias alimentarias al gluten, la lactosa y la fructosa son muy similares, y esta prueba ayuda a:

  • Diagnosticar cuál es la intolerancia presente.
  • Que el especialista pueda adecuar una dieta de forma personalizada, obteniendo unos resultados rápidos y seguros, descartando de la dieta los alimentos lesivos para el paciente e incorporando, si es preciso, otros alimentos que tengan las mismas propiedades nutricionales para elaborar una dieta equilibrada en nutrientes.

El análisis es válido para toda la vida, no es necesario volver a realizarlo, ya que el ADN no varía. El asesoramiento que nos aporta este estudio es útil para los familiares de primer grado del paciente (padres, hijos, hermanos, etc.).